Zespół Downa (tj. trisomia 21 chromosomu) należy do grupy tzw. aberracji chromosomowych i może zostać rozpoznany w trakcie trwania ciąży lub bezpośrednio po narodzinach dziecka.
Ocena ryzyka wystąpienia wady na etapie życia wewnątrzmacicznego płodu może zostać postawione, jeśli ciężarna zdecyduje się przeprowadzić odpowiednią diagnostykę prenatalną. Przeczytaj i zobacz, na czym polegają rekomendowane badania i dlaczego warto się na nie zdecydować.
Wskazania do przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej w kierunku oceny ryzyka wystąpienia zespołu Downa
Badania prenatalne, w tym także nieinwazyjny test Harmony: https://www.roche.pl/pl/roche-diagnostyka/obszary-dzialalnosci/diagnostyka-prenatalna.html, to szeroko propagowane metody diagnostyczne, którym poddaje się ciężarną. Ich celem jest ocena ryzyka wystąpienia ewentualnych nieprawidłowości genetycznych, w tym m.in. zespołu Downa i innych nieprawidłowości rozwojowych. Mimo że badania nieinwazyjne są rekomendowane wszystkim kobietom spodziewającym się dziecka, taką diagnostykę szczególnie zaleca się wówczas, gdy:
– matka ukończyła 35. rok życia;
– u jednego z rodziców stwierdzono nieprawidłowy zestaw chromosomów;
– poprzednia ciąża lub ciąże były obarczone wadą genetyczną lub wadą wrodzoną;
– podczas badań prenatalnych, przeprowadzonych pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży stwierdzono niepokojące nieprawidłowości.
Badania prenatalne umożliwiające ocenę ryzyka wystąpienia zespołu Downa u nienarodzonego dziecka
Badania prenatalne wykorzystywane w ocenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa u nienarodzonego dziecka należą do grupy badań nieinwazyjnych, tj. takich, które nie mają żadnego wpływu na zdrowie matki i dalszy przebieg ciąży. Należą do nich:
– USG I trymestru, przeprowadzane między 11 a 14 tygodniem ciąży. Podczas tego badania lekarz ginekolog określa m.in. przezierność karkową płodu i obecność kości nosowej.
– test PAPP-A, wykonywany na podstawie próbki krwi żylnej matki. W ciążach obarczonych wadami płodu, stężenie PAPP-A niemal zawsze jest odpowiednio zmniejszone.
Poza wymienionymi badaniami wykonuje się także badanie USG II trymestru, a w razie stwierdzenia wysokiego ryzyka wystąpienia zespołu Downa ciężarna ma możliwość przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych (obarczonych ryzykiem powikłań, w tym poronienia).
Warto mieć świadomość, że żadne z w/w badań nie daje jasnej odpowiedzi na temat stanu zdrowia dziecka – ryzyko może być niskie lub wysokie. Alternatywą dla badań prenatalnych może być test Harmony, wykonywany na podstawie próbki krwi żylnej matki. Test Harmony również określa ryzyko wystąpienia m.in. zespołu Downa, ale cechuje się znacznie mniejszą ilością wyników fałszywie dodatnich w stosunku do tradycyjnych badań prenatalnych.
